宜宾肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在宜宾,孩子初次确诊实体瘤,希望全面了解基因情况以寻找更多治疗方案的家长。
- 在宜宾,孩子接受治疗后,医生建议评估微小残留病灶以监控复发风险的家长。
- 在宜宾,孩子对现有治疗方案反应不佳,希望探索靶向或免疫治疗可能性的家长。
- 希望为孩子评估PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等前沿疗法适用性的家长。
- 想通过基因层面信息,为孩子制定更长远、个体化健康管理计划的家长。
这个检测能查出什么?
如果把您孩子的身体比作一本复杂的生命说明书,这项检测就像用高倍放大镜仔细阅读其中关于肿瘤成长的关键章节。它主要检查两个层面:一是肿瘤组织本身,检测近2万个基因的外显子,重点分析近900个与肿瘤发生发展、用药、预后等息息相关的核心基因。它能发现包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分融合在内的多种基因改变。二是评估肿瘤的“微环境”,检测PD-L1表达、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等指标,帮助判断免疫治疗是否可能有效。同时,它还能评估同源重组修复功能状态,为使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,它主要基于送检的组织样本进行分析,反映的是取样时刻的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因变异检测能力有限。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高。您无需特意让孩子空腹,采样主要是利用孩子已有的检查材料。您可以从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织中任选一种作为检测样本,这些通常在医院进行相关检查或手术后即可获得。如果选择用全血作为对照样本,也仅需抽取少量静脉血。整个过程对孩子而言,疼痛感和常规抽血或组织检查相当。您可以咨询宜宾的合作服务机构,或将符合要求的样本通过指定的物流方式安全邮寄到检测中心,无需您和孩子长途奔波。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室的严格质控流程下进行,针对目标基因区域的测序深度和覆盖度均有高标准要求,数据分析和解读由专业团队完成,准确性有良好保障。检测本身仅对送检样本进行分析,是一项安全的信息获取过程。报告结果解读需要结合您孩子的具体情况,由专业人士进行。如果报告提示有特定基因变异,有时可能建议进行其他方法的验证或进一步的专项检测,以获得更全面的信息。请注意,所有检测结果都应作为综合决策的重要参考,而非唯一依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 请务必确保提供的样本信息(如姓名、编号)准确无误,并与申请单一致。
- 选择组织样本时,请提前与医院病理科沟通样本借阅或切片的流程与要求。
- 样本寄送前,请按照指导妥善包装,并使用指定的冷链或常温物流服务。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,并将其作为整体健康管理的一部分。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因状态可能随时间或治疗发生变化。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续咨询或诊疗时使用。
用户评价 (11条,均分4.9)
产品本身很好,信息量巨大,对医生帮助大。但对我们患者家庭来说,价格压力确实存在,如果能有一些分期付款或者金融方案支持就更好了。另外,报告里专业图表很多,有个别地方看不懂,希望解读服务能更主动一些。
机构回复
非常感谢您提出的两项非常实际和中肯的建议。关于支付方式,我们正在调研和设计更灵活的方案。同时,我们会加强解读服务的主动性和可及性,确保信息有效传递。
作为肺癌家属,带爸爸去做组织检测最怕他受罪。没想到采样室设备很新,床躺着也舒服,医生手法很稳很快。爸爸说就像被用力按了一下,还没反应过来就结束了。报告出来后医生解读也很详细,这钱花得值。
机构回复
感谢您和叔叔的信任。我们持续更新设备并规范操作流程,核心目标之一正是在确保样本质量的同时,最大限度提升患者的舒适度。很高兴能得到您的认可,愿我们的报告能为治疗提供有力帮助。
之前在其他地方做过基因检测,总是收到各种研究项目邀请,很烦。这次特意问了,客服说可以永久屏蔽科研邀请,并且在我的账户里真的找到了这个隐私设置开关,一键关闭,世界清静了。这种把选择权真正交给用户的做法,必须点赞。
机构回复
感谢您的反馈。我们坚信,用户对其基因数据拥有完全的控制权。账户内的隐私偏好设置功能,就是为了让您能根据自己的意愿,便捷地管理数据的使用范围。
我是替家人咨询和办理的,发现他们内部不同部门之间调取客户数据也需要严格审批和记录。有一次我咨询不同问题,换了客服,新客服需要先验证我身份,并且只能看到我授权范围内的信息。这种权限管理让我觉得数据被很好地“锁”起来了。
机构回复
您描述的情况正是我们“最小权限原则”和“访问留痕”机制的体现。内部员工也只能在必要前提下,访问必要信息,且所有操作可追溯。确保数据安全,从管好我们自己人做起。
因为怀疑有家族遗传风险来做筛查。咨询前需要填一份非常详细的家族史问卷,问题很多很细,一开始觉得有点麻烦。但后来遗传咨询师基于这份问卷,给我画了一个家族图谱,分析得特别清晰。这种严谨的信息收集过程,反而让我更信任他们的专业判断能力。机构环境也很学术范儿。
机构回复
感谢您的理解与认可。详尽的家族史信息是遗传风险评估的基石,我们的问卷设计旨在不遗漏任何潜在线索。很高兴我们咨询师的专业分析能让您感受到这份严谨的价值。我们会坚持这份科学态度,为您的健康保驾护航。
作为一名淋巴瘤患者,检测后最怕的就是‘石沉大海’。但这家不一样,从我寄出样本到报告发出,每个关键节点都有短信提醒。报告出来后,客服还特意打电话问我收到了没,有没有基础疑问,并且说如果主治医生看完报告后我还有不懂的,可以再联系他们。这种主动跟进让我在焦虑的治疗过程中感到被关心,很温暖。
机构回复
非常理解您在治疗过程中的心情。我们设置全流程节点通知和报告跟进,就是希望减少您的不确定感和等待焦虑。请您放心,我们始终是您背后的支持团队,治疗过程中有任何关于报告的疑问,我们的大门一直为您敞开。
我是肝癌家属,老人行动不便。最感动的是,他们考虑到我们的情况,主动协调了合作的第三方护士上门,帮我们从医院取出了蜡块样本并完成邮寄,我们家属几乎没跑腿。这种人性化的服务真心点赞。
机构回复
能切实帮到您是我们的荣幸。我们关注到不同家庭的实际困难,并努力整合资源提供增值服务(如上门取样),旨在减轻患者及家属的奔波劳碌。感谢您对我们人性化服务的肯定。
我是乳腺癌术后,病友推荐的这个套餐。价格上确实犹豫了一下,但病友说信息全,对后续治疗选择很重要。做完感觉确实如此,报告不仅分析了复发风险,还评估了免疫治疗的可能性,让我和医生后续的随访计划更有针对性了。
机构回复
感谢您和病友的信任。我们一直关注乳腺癌的全程管理,很高兴我们的报告能为您术后长期的健康管理提供有力的科学依据。祝您康复之路顺利平稳。
检测流程挺顺利的,报告也准时。电话解读时医生很专业,但可能因为我是外行,感觉他有些地方解释得还是偏学术了一些,我需要反复确认才能理解。希望解读时能更多用生活化的例子来比喻,可能更容易接受。整体服务还是不错的。
机构回复
非常感谢您的真诚反馈。我们会加强对解读医生的沟通技巧培训,特别是在将专业术语转化为通俗易懂语言方面。您的意见对我们提升服务质量至关重要,我们会持续改进。
我是主治医生推荐来的,医生只说了要做这个检测。顾问在了解情况后,主动帮我梳理了需要准备的材料清单(病理切片、蜡块等),还提醒我跟医院病理科沟通的注意事项和可能遇到的问题,非常周到。如果没有这些提醒,我自己跑医院肯定要抓瞎。
机构回复
谢谢您的评价。我们深知从医嘱到完成送检的实操过程中可能遇到诸多细节问题,因此前置性的指导尤为重要。能帮助您顺利准备好材料,是我们服务的价值体现。祝后续治疗顺利!
我是海外就医的患者,有时差。但无论我何时在微信上留言(哪怕是国内的深夜),总能在几个小时内收到回复,有时甚至是国内时间凌晨。后来才知道他们有专门应对海外用户的客服轮班机制。这种为特殊需求用户考虑的服务细节,非常人性化,让我在异地他乡感到被重视。
机构回复
为全球用户提供无时差的服务是我们的承诺。我们根据用户分布设置了灵活的客服班次,确保无论您身在何处,都能及时获得支持。很高兴能为您的海外就医之路提供一份便利,请您随时联系。
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